Полиморфизм генов тромбофилии

Тромбофилия – это заболевание, сопровождающееся изменениями в системе гомеостаза, имеющее патологическую форму.

Как правило, это состояние может выражаться в склонности организма к тому, что в кровеносных сосудах образуются тромбы – степень повышенная. Локализация может быть самой разнообразной.

Особую опасность представляют тромбофилические проявления в то время, когда женщина беременна.

Объяснить это достаточно просто – вероятность того, что беременность является причиной образования тромбоза в венах – велика, риски есть.

Полиморфизм генов тромбофилии существует нескольких видов. Определив каждый из них, специалист будет назначать необходимое лечение, а также профилактические действия, которые в той или иной степени будут по-своему эффективными.

Развитие и особенности

Тромбофилия – это одно из наиболее неприятных заболеваний, в результате которого у пациента образуется множество тромбов в местах, где они совершенно не нужны.

Это явление может стать следствием тяжелых патологических осложнений, что в результате, в большинстве случаев, приводит к летальному исходу. Результатом возникновения подобного заболевания могут стать болезни легких или же инфаркт миокарда.

Немного биологии

Еще в школе нам давали знания о том, что если система свертывания будет работать нормально, то кровь остается в жидком виде.

Сосуд – это так называемый транспортировщик питательных веществ, которые доставляются к определенным тканям и органам, освобождая их при этом от метаболических процессов.

В том случае, если функционирование данных двух факторов происходит без каких-либо нарушений, то не будет наблюдаться свертывания крови и кровотечений.

Когда имеют место оперативные вмешательства, это может приводить к тому, что образуется тромб, причем возраст здесь не имеет значения: пострадать может как ребенок, так и взрослый человек.

Система гемостаза здесь играет важную роль – ее функция состоит в том, чтобы убрать сгустки крови из сосудов и привести стенки в норму. Гематогенная тромбофилия?

Стоит помнить, что в нормальном состоянии такой фактор не может присутствовать – это может лишь говорить о наличии каких-либо отклонений в организме.

Тромбофилические мутации и гены

Тромбогенные проявления зачастую наблюдаются у беременных, особенно если мы говорим о наследственном заболевании. Невынашивание плода может стать ужасным последствием, поэтому тем, что проявляет активность в планировании ребенка, стоит как можно тщательнее обратить внимание на свою родословную.

Полиморфизм генов – это следствие ряда неприятных моментов:

1. отсутствие беременности на протяжении длительного времени;
2. проблемы с плацентой и патологии плода;
3. гестоз;
4. ишемическая болезнь;
5. инфаркт миокардда;
6. выкидыши и др.

Тромбоэмболия, а также тромбозы, которые могут образовываться во время беременности – это очень серьезная угроза как для мамы, так и для будущего малыша.

Наступление патологий и их описание

Множество исследований на генетический протромбин доказали, что при наличии подобной патологии, родовая деятельность будет наступать до положенного срока.

Имея наследственную тромбофилию, в организме человека наблюдается ген с дефектом. Мутация заболевания у женщин происходит чаще всего во время беременности.

Гены наследственной тромбофилии – причины

Существуют определенные критерии, когда при повышении рисков тромбофилии, женщинам рекомендуют обследоваться на наличие данного синдрома:

• Наследственный анамнез. Когда у родственников после 30 лет наблюдается тромбоэмболия.
• Не совсем ясные эпизоды тромбозов вен и артерий до 40 лет.
• Рецидивы.
• Задержки, осложнения во время беременности, если используются гормональные контрацептивы.
• Отслойка плаценты, рождение мертвого ребенка.

Как определить и выявить симптомы?

Беременность у абсолютно каждой женщины будет сопровождаться особым процессом, когда свертываемость крови не снижается, а наоборот – повышается.

Данный момент является нормой для «интересного состояния», ведь в организме беременной происходит масса изменений, которые направлены на то, чтобы удовлетворить дефицит в потребностях плода, который с каждым днем развивается.

Частота повышения свертываемости легко объясняется – это необходимо для того, чтобы снизить уровень потерь крови при родах.

В случае же, если гены тромбофилии наследственные, то свертываемость может быть повышена во множество раз, что приведет к тромбозу.

На ранних сроках женщина, вне зависимости от того, сколько ей лет, если она беременна, может жаловаться на:

• постоянные боли в ногах;
• распирание, а также икровую тяжесть;
• судороги по ночам и др.

Интересно узнать что такое мультигенная тромбофилия?

Антитромбин – лечение и предотвращение

Мутация генов тромбофилии, как уже стало понятно, у беременных женщин происходит на фоне их «нестандартного» состояния. Терапия, которая назначается в данном случае, будет включать в себя антикоагулянты, которые понизят свертывание крови.

В зависимости от положения, можно также назначать препараты, которые будут влиять на положительную динамику печени и фермент тромбоцитов. На некоторых стадиях врачом может быть назначена фолиевая кислота.

Абсолютно все лица, проходящие подобное лечение, должны соблюдать диету: исключить жирное, кислое, сладкое и острое из рациона. А вот протеин будет полезен.

Если у беременной женщины наблюдается наследственная тромбофилия, то ей рекомендуется производить различного рода полезные действия:

1. нормализовать труд (избавиться от длительного стояния, а также подъема тяжестей);
2. носить эластичные бинты, либо компрессионные трикотаж медицинского происхождения;
3. лежа на кровати поднимать ноги – уровень 10-15 см;
4. заниматься лечебной физкультурой;
5. плавать;
6. изменить рацион питания.

Полезными будут также фитотерапия и электромагнитная терапия.

Для того , чтобы в процессе беременности врачи не диагностировали афс, гомоцистеин или тромбоз, во время планирования ребенка стоит задуматься о всевозможных последствиях и вовремя обратиться к специалисту, чтобы их предотвратить.