Этиология заболевания и признаки синдрома Штурге Вебера
Патогенез болезни
До настоящего момента так и не удалось выяснить этиологию заболевания. Предположительно существует порок мезодермы, характеризующийся неправильным зарождением мозговой системы сосудов, то есть это касается врожденного типа дисплазии. Явных доказательств наследственной составляющей еще нет, однако отмечается неравномерная доминирующая передача. Поражение может диагностироваться как у мужчин, так и у женщин. В соответствии со статистикой, поражение диагностируется в возрасте 10-20 лет, что доказывает повышенную частоту заболевания среди детей и молодых людей.
[youtube]s4-LazxCmTE[/youtube]
Синдром Штурге-Вебера представлен в виде спорадической болезни с семейными единичными случаями. По-другому заболевание именуется энцефалофациальным ангиоматозом. В качестве основного проявления болезни выступает врожденный невус сосудов на лицевой поверхности. Невусы преимущественно односторонние, однако возможно появление и двухсторонних. Они занимают верхнюю половину лица на лобной области до участка верхней челюсти. Ограничивается преимущественно иннервация троичного нерва.
Важной особенностью капиллярной ангиодисплазии является потенциальная ассоциация с аномалиями сосудов внутри глаза и черепа. В 50% случаев диагностируется развитие глаукомы, локализация которой приходится на ипсилатеральный глаз. Возможно как появление врожденной глаукомы, так и ее развитие только к 2 годам. Важно отметить, что лептоменингеальный ангиоматоз представляет собой преимущественно ипсилатеральный по отношению к лицевому невусу. Внутричерепной ангиоматоз имеет протяженность, коррелирующую с размером пятен на лице.
Постепенно атрофируется пораженное полушарие, в частности, может развиваться кальцификация субкортикальной пластины. Клиническая картина заболевания преимущественно заключается в появлении приступов эпилепсии (наблюдается в 70-90% случаев), гемипареза, умственной отсталости и гемианопсии, а также нарушений уровня чувствительности к гемитипу. Фармакорезистентное протекание эпилептических припадков требует проведения тотальной или частичной гемисферэктомии.
Признаки и течение недуга
Синдром Штурге-Вебера является нарушением эмбрионального мезодермического и эктодермического развития в период 6-9 недели беременности, то есть появляется в первом или втором месяце вынашивания ребенка. Ангиома формируется благодаря остаткам сплетения сосудов, остающегося в участке головной части трубки нерва. Некоторые медицинские эксперты высказывают мнение, что заболевание появляется в результате генетической мутации в хромосоме 4q. В редких случаях возможен синдром Штурге-Вебера из-за трисомии 10 хромосомы. Кроме того, данное заболевание можно ассоциировать с другим факоматозом – синдромом Клиппеля-Треноне-Вебера. Унаследовать такую форму болезни можно в редких случаях. Имеется преобладание спорадической генной мутации в отдельной группе мозговых клеток, сосудов и кожи.
Формы патологии
На сегодняшний день выделяются три формы синдрома Штурге-Вебера:
- Лицевая и мягко-мозговая оболочная ангиома – возможно развитие глаукомы.
- Только лицевая ангиома без поражения центральной нервной системы – возможно развитие глаукомы.
- Только мягко-мозговая оболочная ангиома – преимущественно отсутствует развитие глаукомы.
[youtube]KUvh5dbTg3k[/youtube]
Необходимо отметить, что глаукома при синдроме Штурге-Вебера может развиться в любом возрасте.
Поражение направлено на глазное яблоко, имеет унилатеральность по отношению к расположению пятен цвета портвейна на кожном покрове лица, а также может выступить в качестве причины повреждений зрительного нерва, быстро снижающегося зрения, буфтальма. Такое состояние, в свою очередь, приводит к дегенеративным изменениям эпителия сетчатки, кистозной дегенерации, отслойке сетчатки и потере зрения. Именно из-за этих причин пациент должен проходить диспансерное наблюдение у специалиста-офтальмолога и при необходимости офтальмохирурга.
(Пока оценок нет)
Загрузка...